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【麦资讯】林奇综合征宣传日:什么是林奇综合征?

日期: 2020-03-24
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03-2020

林奇综合征宣传日:什么是林奇综合征?

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【麦资讯】林奇综合征宣传日:什么是林奇综合征?

林奇综合征导致多种癌症的高发



林奇综合征(Lynch Syndrome)是一种因胚系突变导致至少一个DNA错配修复基因(DNA mismatch repair, MMR)失活,从而引发的家族性遗传病。携带有林奇综合征缺陷的人有罹患多种癌症的高发风险,尤其是结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等。据推算,约每300人中就有就有一个林奇综合征缺陷携带者,然而遗憾的是公众对此家族性遗传缺陷了解并不多。




      林奇综合征可以通过微卫星不稳定性(MSI)检测或者对DNA错配修复蛋白做免疫组织化测试学(MMR-IHC)来筛查,并帮助更进一步的诊断。现在基因测序技术使得对MMR基因的测序确认变得原来越容易,然而,林奇综合征的遗传基础及其临床相关性是近些年才被发现的。远在基因测序方法被应用于临床诊断之前,美国密歇根州安阿伯市的一名女裁缝就仅根据自己的家族史就准确地预测了自己的林奇综合征:19世纪末,她在与阿尔弗雷德·斯科特·沃辛博士(Dr. Alfred Scott Warthin)交谈时表示,由于她的很多家人都死于几种特定的癌症,她相信自己也会走上同样的道路。几年后,她不幸地证明了自己是对的。

      沃辛博士对这个故事很感兴趣,并开始研究这个女人的家庭。在他们谈话的时候,她的9个兄弟姐妹中已经有5个被诊断出患有子宫癌、胃癌或其他“腹腔癌”。沃辛博士的结论是,这个被他称之为“G型癌症家庭”的家庭确实有明显的癌症易感倾向。沃辛博士和他的团队持续跟踪了这个家庭几十年,他们发现结直肠癌、子宫癌和胃癌是这个家庭最常见的癌症,而且许多成员在非常年轻的时候就被诊断出罹患癌症。



【麦资讯】林奇综合征宣传日:什么是林奇综合征?

20世纪70年代



      20世纪70年代,Henry T. Lynch博士为“G型癌症家庭”组织了一次家庭聚会,随后发表了一篇关于“癌症家庭综合征”(Cancer Family Syndrome)的报道。截止至那时,这个家庭已经有95名成员患上了一种预期中的癌症。林奇博士还没有能确定这种疾病的分子基础的技术,但他注意到它遵循的是一种常染色体显性遗传模式。

      上世纪90年代中期,有三个实验室几乎同时发现了微卫星不稳定性及其与结直肠癌的关系。科学家已经在在细菌和酵母中证实,DNA错配修复系统的失活导致了微卫星序列的突变,因此一些实验室开始竞相克隆DNA错配修复基因的人类同源体。几个月后,有两个实验室克隆出了MSH2基因,发现了林奇综合征阳性家族成员中出现的突变。

      大约就在这个时候,这些携带有基因胚系突变的家庭被称之为“林奇综合征”(Lynch Syndrome)。更进一步研究确定了四个基因(MSH2、MLH1、MSH6、PMS2)为“林奇综合征”基因,研究人员开始着手起草林奇综合征诊断指南。



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MSI分析




一直到二十多年后的今天,许多研究人员一直在推动对癌症患者进行普遍的林奇综合征筛查。被广泛推荐的筛查方法之一就是MSI分析。MSI-H状态表明,由于DNA错配修功能失活,DNA在复制过程中产生的错误无法被修复,被称为微卫星的DNA某些部分已经变得不稳定。MSI状态可以帮助制定癌症患者的治疗决策,基于2015年的发现,MSI-H肿瘤对免疫治疗药物反应良好(1)。

      这对病人的家庭成员来说也是很重要的知识,林奇综合征相关的癌症是相对比较容易预防的。因此,知道自己是林奇综合征携带者的人可以通过特定的早期预防和监测来避免癌症的发生,提高生存质量。正如一位林奇综合征的母亲对她的儿子说的那样,“你拥有的知识就是力量,正确的运用它会让你保持健康和安全。”

      2019年3月22日是林奇综合征宣传日,我们鼓励所有人都加入到对抗结肠直肠癌的队伍来。请访问我们的网站,了解更多关于林奇综合征和结肠直肠癌。



参考文献

(1) Le, D.T. et al. (2015) PD-1 Blockade in Tumors with Mismatch-Repair Deficiency. New Engl. J. Med. 372, 2509–20.



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