是否可以在出生前就掐断遗传病的根源？科学家们将目光投向近年来日渐完善的基因编辑技术。苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病，如果新生儿被诊断患有这种遗传病，就需要采用特殊饮食，以便苯丙氨酸不会在体内积累。过量的苯丙氨酸会延缓婴儿的智力和运动发育，如果不及时治疗，儿童会遭受严重的精神残疾。造成这种代谢紊乱的原因是一个名为苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，Pah）的编码基因突变，这种酶由肝细胞生产，可以代谢苯丙氨酸。它是常染色体隐形遗传病，如果孩子从母亲那里遗传了一个突变基因，再从父亲那里继承了一个，那么就会出现这种疾病，到目前为止，还没有治愈方法。在中国，苯丙酮尿症群体数量庞大，他们被称为不食人间烟火的孩子，出生时与正常孩子一样，如果疏于早期筛查，按普通饮食喂养，患儿就会出现智力等发育障碍，除了偏见，现实的困境是患儿家庭无法承担高昂的“伙食费”，更致命的是这种突变还会代代相传，为整个家族增添严重的经济、心理和身体负担。是否有办法可以彻底摆脱这种常见遗传疾病？科学家们将目光投向近年来日渐完善的基因编辑技术。增强的CRISPR/Cas9系统苏黎世联邦理工学院的Gerald Schwank教授领导的研究小组采用新型CRISPR/Cas9系统将小鼠肝细胞靶序列中的C-G碱基对纠正为T-A，从而让肝细胞生产功能性Pah酶，治愈了这种疾病。新系统的矫正率是传统CRISPR...
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重要演讲前感到恶心，大吃一顿后感觉晕乎…我们隐约能感知内脏和大脑之间存在着某种神秘联系。但其背后的机制一直未被破解。直到最近，科学家们终于发现：我们的肠道通过一个神经回路与大脑有着更直接的联系，这使得它能够在几秒钟内传输信号！这一发现或可开发与肠道问题有关的肥胖、饮食失调、甚至抑郁症、孤独症等疾病的新疗法。肠道内的感觉神经元告知迷走神经（vagus nerve，黄色）和大脑，我们的肠胃是如何运作的（来源：NICOLLE R. FULLER）1 肠道——人体第二脑人类的肠道里排列着超过1亿个神经细胞——这实际上相当于我们的“第二大脑”。事实上，肠道通过与大脑“对话”，继而释放荷尔蒙到血液中，在大约10分钟的时间里，告诉我们它是否饥饿。但是，来自顶级期刊《Science》和《Cell》的最新两项研究表明，肠道通过一个神经回路与大脑有着更直接的联系！这一“直觉”式的交流通路比荷尔蒙的扩散更直接、更迅速，使得肠道能够在几秒钟内传输信号。2 Science：第六感——迷走神经2010年，杜克大学的神经科学家Diego Bohórquez通过电子显微镜开启了一项惊人的发现：肠内分泌细胞位于肠道内壁，能产生刺激消化和抑制饥饿感的激素，它们有足状突起，类似于用来相互交流的突触神经元。Bohórquez知道，肠内分泌细胞可以向中枢神经系统发送激素信息，但他...
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室内甲醛多来自新家具和地板 要说甲醛和白血病的关系，首先要弄清楚甲醛是什么。据原首都医科大学附属北京朝阳医院职业病与中毒医学科主任医师郝凤桐介绍，甲醛是分子量最小的醛，气体状态下无色有刺激性气味，是一种常用的化工原料，主要用于生产工业树脂，例如刨花板和涂料，经常出现在建筑材料中。 “人们最关心的居家或写字楼装修中，甲醛主要来源是粘合剂，比如说木地板中会用到粘合剂。再就是装修后，一般都会买新家具，这些新买的家具中也存在粘合剂的问题。”郝凤桐说。 其实，甲醛在自然界的存在很广泛，空气中就有，不过它不是很稳定，很容易就被氧化或被土壤中的微生物代谢掉了。人体内也是会产生甲醛的，它是一种氨基酸代谢产物，人类和其他灵长类动物血液中就含有1mM左右的甲醛。不过不用担心，人体对甲醛有一定的代谢能力，所以微量的甲醛是不会积聚的。 由于甲醛的分子结构较为基础，它是...
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如今，益生菌备受青睐。从巧克力到泡菜，从护手霜到婴幼儿配方奶粉，越来越多的人在购买益生菌产品或补充剂来改善自身健康。但是新研究表明，益生菌可能并不像我们想得那样有效。研究人员通过对人体肠道一系列的实验表明，很多人的肠道会阻止普通益生菌成功定植。此外，服用益生菌来抵消抗生素的影响会延缓肠道细菌和肠道基因表达恢复到正常状态。这项研究分为两篇论文发表在9月6日的《Cell》上。 研究通讯作者，以色列魏茨曼科学研究所的免疫学家Eran Elinav说：“益生菌的益生作用已经得到了很多支持，尽管据我所知很多文献是有争议的。因此，我们想要证实，市面上销售的益生菌是否能像预期的那样在胃肠道中定居，以及这些益生菌是否会对人类宿主产生影响。令人惊讶的是，我们发现很多健康志愿者对益生菌都表现出抗性，益生菌无法在他们的肠道中定植。这表明，益生菌不应该被认为是一种普遍适用的补充剂。相反，它们应该根据个体的实际情况来使用。” 虽然过去也有研究关注过类似问题，但他们都将患者的排泄物用作肠道微生物活动的代表。相反，Elinav和同事Eran Segal(魏茨曼科学研究所的计算生物学家)的研究团队与特拉维夫医学中心的胃肠病学负责人Zamir Halpern合作，直接对肠道中的细菌生存情况进行测试...
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